En el marc del dia Mundial del Síndrome de Down del 21 de març

• Un exemple és el risc de demència tipus Alzheimer, amb una prevalença superior al 70% a partir dels 60 anys

La Societat Catalana de Medicina Familiar i Comunitària (CAMFiC) posa en relleu la necessitat d’un seguiment clínic específic i continuat de les persones amb síndrome de Down (SD), especialment en l’edat adulta i l’envelliment, etapes en què apareix un perfil de salut diferenciat i de major complexitat.

La síndrome de Down és una alteració genètica causada per la presència d’una còpia addicional del cromosoma 21 (trisomia 21). Segons dades de Down España, a l’Estat espanyol hi ha unes 34.000 persones amb SD, i prop de sis milions arreu del món. La seva prevalença és d’aproximadament un cas per cada 600–700 naixements.

Un perfil de salut específic i envelliment prematur
Les persones amb síndrome de Down presenten una major prevalença de problemes de salut al llarg de la vida. Moltes d’aquestes patologies s’inicien abans que en la població general i requereixen un abordatge preventiu i coordinat. Entre les complicacions més freqüents destaquen: cardiopaties congènites i risc cardiovascular residual en l’edat adulta, hipertensió pulmonar, trastorns digestius com el reflux gastroesofàgic, la malaltia celíaca o el restrenyiment crònic, alteracions visuals (hipermetropia, estrabisme, cataractes) i auditives recurrents, hipotiroïdisme i altres trastorns endocrins (sovint infradiagnosticats), major prevalença de sobrepès i obesitat, trastorns musculoesquelètics, amb osteoporosi, artrosi precoç i alteracions de la marxa, apnea del son, freqüent i poc detectada, o problemes odontològics associats a la posició dentària i al retard en la dentició.
En l’edat adulta i avançada, cal afegir-hi l’envelliment accelerat. A partir dels 40–50 anys augmenta de manera significativa el risc de demència tipus Alzheimer, amb una prevalença superior al 70% a partir dels 60 anys, relacionada amb la sobre expressió del gen APP al cromosoma 21.

La medicina de família, eix de l’acompanyament
La CAMFiC subratlla que el/la metge/ssa de família és una figura clau en l’atenció a les persones amb síndrome de Down. La seva visió integral permet: detectar precoçment problemes de salut sovint infravalorats, coordinar el seguiment amb altres especialistes, adaptar els programes de prevenció i cribratge a un envelliment prematur i acompanyar la persona i la família al llarg de tot el cicle vital.
Les persones amb síndrome de Down no només viuen més anys que dècades enrere; viuen més temps amb necessitats de salut específiques. La medicina de família és clau per garantir una atenció continuada, propera i centrada en la persona”, assenyala la CAMFiC.
Per tot això, la CAMFiC fa una crida a reforçar protocols específics a l’atenció primària i a promoure una mirada proactiva i personalitzada que permeti millorar la qualitat de vida i l’autonomia de les persones adultes amb síndrome de Down.